Un diagnóstico genético
El diagnóstico del sindrome de Dias-Logan se confirma mediante un estudio genético que identifica une variante patogénica o probablemente patogénica en el gen BCL11A.
Según la situación, el diagnóstico puede establecerse mediante un análisis cromosómico, un panel de genes ralacionados con trastornos del neurodesarrollo o una secuenciación del exoma.
La mayoria de los casos descritos se deben a une variante de novo, es decir, la variante no se detecta en los padres durante los estudios genéticos. Con menor frecuencia, también puede existir une transmisión familiar.
Después del diagnóstico
La interpretación del resultado genético y, cuando está indicado, el estudio de los padres se realizan en colaboración con un equipo de genética médica.
Fuentes :
• GeneReviews® – BCL11A-Related Intellectual Disability
• Peron A. et al., BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations, European Journal of Human Genetics, 2025.