Avanzar en el conocimiento, juntos
El síndrome de Dias-Logan (BCL11A-IDD) sigue estando poco documentado.
Ante la escasez de información disponible, nuestra asociación ha creado un cuestionario dirigido a las familias afectadas, con el fin de comprender mejor sus experiencias, los síntomas y las realidades de la vida cotidiana.
Estos datos se recopilan en el marco de nuestra actividad asociativa.
Nos permiten identificar los puntos en común, las diferencias y las necesidades expresadas por las familias.
Cada participación contribuye a enriquecer nuestro conocimiento colectivo sobre el síndrome.
¿Dónde estamos hoy?
Hoy, nuestra iniciativa ha contribuido a reunir una comunidad internacional de familias afectadas por el síndrome de Dias-Logan (BCL11A-IDD).
Más de 70 familias ya han participado en nuestro cuestionario asociativo.
Sus respuestas nos ayudan a identificar mejor los puntos en común, las diferencias y la diversidad de experiencias vividas por las familias.
Este enfoque sigue creciendo con cada nueva participación.
Cuantas más familias participan, más clara y completa se vuelve nuestra visión global de la realidad cotidiana relacionada con el síndrome.
Primeras observaciones
Las respuestas recopiladas a través de nuestro cuestionario asociativo permiten identificar algunas tendencias recurrentes en la vida cotidiana de las personas afectadas por el síndrome de Dias-Logan (BCL11A-IDD).
Esta información se basa en declaraciones voluntarias de las familias y permite ilustrar la diversidad de perfiles, dificultades encontradas y apoyos recibidos.
No constituye un estudio clínico ni científico y no permite establecer conclusiones médicas.
Los gráficos que aparecen a continuación ofrecen una visión descriptiva de las respuestas recopiladas hasta la fecha de 74 familias.
Síntomas reportados en la vida cotidiana
Las respuestas recopiladas muestran una gran diversidad de síntomas comunicados por las familias.
Las dificultades relacionadas con la atención, la motricidad, el lenguaje y la hipotonía se encuentran entre las más mencionadas.
También se mencionan dificultades conductuales, sensoriales y relacionadas con el sueño.
Era posible seleccionar varias respuestas por participante.
Datos declarados por las familias a travès del cuestinario asociativo
Ámbitos que siguen siendo difíciles
Este gráfico muestra los ámbitos que las familias siguen describiendo como difíciles en la vida cotidiana, a pesar del tiempo, los aprendizajes y los apoyos ya establecidos.
Las dificultades mencionadas con mayor frecuencia se refieren a la atención y la concentración, la comunicación y el comportamiento.
La autonomía, la motricidad y los aspectos sensoriales también son mencionados con frecuencia por las familias.
Era posible seleccionar varias respuestas por participante.
Datos declarados por las familias a travès del cuestinario asociativo
Discapacidad intelectual (si se conoce)
Cuando esta información se conoce, las respuestas de las familias muestran una gran diversidad en los niveles de discapacidad intelectual comunicados.
La discapacidad intelectual moderada es la situación mencionada con mayor frecuencia en nuestro cuestionario. En algunas personas, la evaluación sigue en curso o esta información no se conoce.
Datos declarados por las familias a travès del cuestinario asociativo
Ámbitos en los que se han observado mejoras
Las familias informan de mejoras a lo largo del tiempo en varios ámbitos, especialmente en la comunicación, la motricidad y la autonomía.
También se mencionan mejoras en la atención, la concentración y la regulación emocional.
Era posible seleccionar varias respuestas por participante.
Datos declarados por las familias a travès del cuestinario asociativo
Terapias y apoyos recibidos
Las respuestas recopiladas muestran que a menudo se combinan varios tipos de apoyo.
La logopedia, el apoyo educativo, la terapia ocupacional y la psicomotricidad se encuentran entre las formas de apoyo mencionadas con mayor frecuencia por las familias.
Era posible seleccionar varias respuestas por participante.
Datos declarados por las familias a travès del cuestinario asociativo
Publicaciones científicas
Esta página reúne una selección de publicaciones científicas relacionadas con el síndrome de Dias-Logan / BCL11A-IDD.
Nuestro objetivo es hacer que estos trabajos sean más accesibles para las familias, ofreciendo para cada publicación un resumen claro y un enlace a la fuente original.
GeneReviews – BCL11A-Related Intellectual DisabilityAngela Peron, Kimberley Bradbury, David H. Viskochil, Cristina Dias
2019
Resumen:
El síndrome relacionado con BCL11A se asocia con retraso del desarrollo y/o discapacidad intelectual de gravedad variable, hipotonía, microcefalia, dificultades de comportamiento y persistencia de la hemoglobina fetal. En algunas personas también se han descrito crisis epilépticas y características del espectro autista.
El diagnóstico se basa en la identificación de una variante patogénica en el gen BCL11A mediante pruebas genéticas.
El tratamiento es principalmente sintomático y se adapta a las necesidades individuales de cada persona.
Enlace al artículo:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31556984/
Cristina Dias et al. – American Journal of Human Genetics
2016
Resumen:
Este estudio muestra que las variantes que afectan al gen BCL11A pueden causar un trastorno del neurodesarrollo asociado, entre otras características, con discapacidad intelectual, retraso del desarrollo y microcefalia.
Los autores muestran que estas variantes alteran el funcionamiento normal de BCL11A, un gen que desempeña un papel importante en el desarrollo del cerebro.
Los estudios realizados con modelos animales también han contribuido a comprender mejor el papel de este gen en el desarrollo neurológico.
Enlace al artículo:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27453576/
Angela Peron et al. – European Journal of Human Genetics
2025
Resumen:
Este estudio internacional incluye a 77 personas con BCL11A-IDD (síndrome de Dias-Logan) y contribuye a definir con mayor precisión el espectro clínico del síndrome.
Entre las características observadas con mayor frecuencia se encuentran la discapacidad intelectual, la microcefalia de aparición posnatal, la hipotonía, las dificultades de comportamiento, las características del espectro autista y la persistencia de la hemoglobina fetal.
El estudio también identifica la disrregulación autonómica como una característica recientemente reconocida del síndrome y aporta más información sobre determinadas anomalías del tronco encefálico.
Asimismo, pone de manifiesto tendencias entre determinadas variantes de BCL11A y la gravedad de algunas manifestaciones clínicas.
Enlace al artículo:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39448799/
Base de datos:
Orphanet (base de datos europea dedicada a las enfermedades raras)
Código Orpha: 619233
https://www.orpha.net/fr/disease/detail/619233#
OMIM (base de datos estadounidense centrada en genes humanos y enfermedades genéticas)
Código OMIM: 617101
Los investigadores detrás del síndrome
Darren Logan
Biografía
Darren Logan obtuvo una maestría en bioquímica por la Universidad de Bath, antes de cursar un doctorado en la Unidad de Genética Humana del MRC en Edimburgo.
Posteriormente, se unió al Instituto de Investigación Scripps en San Diego para realizar su investigación postdoctoral, donde recibió una beca Skaggs para estudiar las bases genéticas del comportamiento.
A principios de 2010, se unió al Instituto Wellcome Sanger en Cambridge como miembro del programa de organismos modelo. Allí, su equipo estudió los genes que permiten a los mamíferos detectar, interpretar y responder adecuadamente a los estímulos de su entorno. Durante este período, su equipo trabajó en genes candidatos relacionados con discapacidades intelectuales, como TRAPPC9, KPTN y BCL11A, un trabajo que condujo a la descripción de un trastorno conocido actualmente como síndrome de Dias-Logan.
En 2013, fue nombrado investigador junior de la EMBO y, posteriormente, compaginó su labor en Sanger con un puesto en el Centro Monell de Sentidos Químicos en Filadelfia.
En 2016, Darren se unió a Mars Incorporated en el Waltham Petcare Science Institute, donde, como Director de Investigación, lidera un equipo multidisciplinario de más de 90 investigadores y veterinarios, con el objetivo de mejorar la salud y el bienestar de las mascotas y sus dueños.
En 2024, fue ascendido a Vicepresidente de Investigación en Mars, con responsabilidad sobre programas de investigación globales y a largo plazo que abarcan la salud y el bienestar, la sostenibilidad, la inteligencia artificial y la seguridad alimentaria.
A lo largo de su trayectoria profesional, Darren ha publicado más de 75 artículos científicos, ha impartido cientos de conferencias y presentaciones, y ha contribuido al desarrollo de innovaciones integradas en productos y servicios utilizados por millones de personas.
Cristina Dias
Biografía