Kélya,
en el origen de todo
Todo comienza con Kélya, nuestra hija.
Desde sus primeros días de vida, comprendimos que su camino sería diferente. Tan pequeñita, tan frágil, tuvo que aprender a desenvolverse donde otros niños progresan con naturalidad. Succionar, alimentarse, sostener la cabeza, darse la vuelta, gatear… cada paso requería tiempo, paciencia y un esfuerzo enorme.
A su lado, su hermano gemelo crecía sin dificultades.
La comparación era evidente, imposible de ignorar, y muy pronto surgieron preguntas.
Ausencias, fatiga, hipotonía, hiperlaxitud, ausencia de balbuceo…
Su desarrollo, su mirada, la pequeña circunferencia de su cabeza, que apenas cambió. Luego apareció este estrabismo muy pronto, y las primeras gafas aparecieron con tan solo 7 meses.
Las pruebas se sucedieron una tras otra, incluyendo resonancia magnética, análisis genéticos y un largo período de espera.
La resonancia magnética reveló atrofia del vermis cerebeloso, daño en la parte central del cerebelo y, unos meses después, llegaron los resultados genéticos:
Kélya tiene el síndrome de Dias-Logan.
Al salir de la reunión, inmediatamente sacamos nuestros teléfonos para intentar comprender. Tres resultados. Solo tres. Un vacío. Falta de información. Preguntas sin respuesta.
Miedo, incomprensión, ira, tristeza…
Este período ha sido profundamente difícil.
Pero poco a poco, nos recuperamos. Porque teníamos que seguir adelante. Porque era por ella.
Hoy, Kélya tiene casi 4 años. Está progresando cada día.
Habla, construye sus primeras frases, comprende muchísimo y sigue aprendiendo a su propio ritmo.
Su equilibrio sigue siendo frágil, la fatiga afecta enormemente su vida diaria y su cuerpo no siempre responde como debería.
Algunos trastornos aparecen en oleadas y luego desaparecen.
Pero Kélya también es una niña muy adorable. Una niña cariñosa, llena de ternura, a la que le encantan los besos.
Ella posee esa rara habilidad de dar, de amar, de crear vínculos, con una sinceridad conmovedora.
Nos enseña a bajar el ritmo, a ver las cosas de otra manera, a saborear cada paso adelante, por pequeño que sea.
Ella fue quien lo empezó todo.
Unos meses después del diagnóstico, ante la falta de información y la necesidad de tomar medidas,
Creamos nuestra asociación local y familiar "Le Sourire de Kélya" para apoyarla, ayudarla y concienciar sobre el síndrome.
Luego, a través de intercambios con otras familias de todo el mundo, la investigación y el viaje emprendido, una cosa quedó clara: teníamos que ir más allá.
Así nació la asociación internacional "Juntos por el Síndrome de Dias-Logan", para conectar a las familias, estructurar los datos y apoyar la investigación a escala internacional.
Juntos contra el síndrome de Dias-Logan
(BCL11A-IDD)
Estructura para avanzar
Virginie
Francia
Madre de Kélya, Manoa y Timaé
Fundador y tresorera de las asociaciones:
- Juntos contra el síndrome de Dias-Logan
(BCL11A-IDD)
- La sonrisa de Kélya
Alexis
Francia
Padre de Kélya, Manoa y Timaé
Fundador y presidente de las asociaciones:
- Juntos contra el síndrome de Dias-Logan
(BCL11A-IDD)
- La sonrisa de Kélya
El proyecto Together for Dias-Logan syndrome (BCL11A-IDD) surgió de forma bastante natural.
Tras el diagnóstico de Kélya, nos sentimos un poco perdidos.
Muy poca información, muy pocos puntos de referencia... y, sobre todo, muchas preguntas.
Así que hicimos lo que hacen muchos padres:
Buscamos.
Lo hemos leído.
Intentamos comprender.
Poco a poco, comenzamos a intercambiar información con otras familias de todo el mundo.
Y nos dimos cuenta de que todos estábamos experimentando, más o menos, las mismas cosas.
Así surgió la idea de crear una asociación internacional "Juntos por el síndrome de Dias-Logan (BCL11A-IDD)".
No es como un "gran proyecto".
Simplemente un deseo de reunirnos, compartir y tratar de ver las cosas con mayor claridad, juntos.
Hoy avanzamos a nuestro propio ritmo.
Estamos desarrollando herramientas, intercambiando información con familias, investigadores y médicos, e intentando estructurar la información que encontramos.
En concreto, pusimos en marcha un censo para comprender mejor la experiencia de los pacientes, mapear los síntomas y obtener información sobre el futuro. Estamos identificando las características comunes y las diferencias, y, a nuestro nivel, aportando información útil para las familias y la investigación.
Nada es perfecto, todo está en construcción.
Pero estamos progresando.
Muchísimas gracias a las familias que confían en nosotros, a quienes nos apoyan tanto de cerca como de lejos y a quienes creen en lo que estamos intentando construir.
Nada de esto sería posible sin ti.
Amy
USA
Madre de Blakelyn y Emersyn
Vicepresidenta
Together For Dias-Logan Syndrome
Gobernancia
Una organización estructurada al servicio de las familias
La asociación Together for Dias-Logan syndrome (BCL11A-IDD) se basa en una organización progresiva y estructurada, con el objetivo de unir a familias a nivel internacional, al tiempo que garantiza una gobernanza clara, coherente y sostenible.
Nuestro enfoque se basa en un equilibrio entre la gestión operativa, la representación de las familias y la colaboración con la comunidad científica.
La oficina
La oficina es el centro neurálgico de la asociación en la toma de decisiones. Garantiza la gestión diaria, la ejecución de las acciones y la coordinación de los proyectos.
Composición:
Alexis - Presidente
Virginie, Vicepresidenta/Tesorera
Role:
Definir e implementar las acciones de la asociación.
Para garantizar la gestión administrativa y financiera
Representar a la asociación ante socios e instituciones.
Coordinar proyectos a nivel nacional e internacional.
Deseamos reforzar nuestra oficina y buscamos personas que quieran colaborar con nosotros.
Disponemos de varias vacantes: no dude en ponerse en contacto con nosotros para obtener más información.
Todas las propuestas serán estudiadas detenidamente.
La comunidad de familias, el corazón del proyecto
La asociación se basa principalmente en una comunidad de familias afectadas por el síndrome de Dias-Logan, unidas en torno a un objetivo común: comprender mejor, brindar un mejor apoyo e impulsar la investigación.
Role:
Compartiendo experiencias y viajes
Contribuir a proyectos e iniciativas
Participar en la recopilación de datos
Aumentar la visibilidad internacional del síndrome.
El Consejo Científico
La creación de un consejo científico es un paso importante en el desarrollo de la asociación.
Actualmente se está estudiando y estructurando esta cuestión, en colaboración con profesionales sanitarios e investigadores involucrados o interesados en el síndrome.
Objetivos:
Proporcionar conocimientos médicos y científicos.
Orientaciones de investigación
Contribuir a la validación y difusión del conocimiento.
Nuestro objetivo es construir este consejo de forma colaborativa, en consonancia con las necesidades de las familias y la estructura general de la asociación.
Una visión colectiva e internacional
Estamos convencidos de que la fuerza de una iniciativa de este tipo reside en su capacidad para unir a las familias dentro de una dinámica común, más allá de las fronteras.
Con este espíritu, la asociación está abierta a todas las familias interesadas, con el deseo de construir, juntos, una organización sólida, representativa y con visión de futuro .