Far progredire la conoscenza, insieme
La sindrome di Dias-Logan (BCL11A-IDD) è ancora poco documentata.
Di fronte alla scarsità di informazioni disponibili, la nostra associazione ha creato un questionario rivolto alle famiglie interessate, con l’obiettivo di comprendere meglio i percorsi, i sintomi e le realtà della vita quotidiana.
Questi dati vengono raccolti nell’ambito dell’attività associativa.
Ci permettono di individuare gli aspetti comuni, le differenze e i bisogni espressi dalle famiglie.
Ogni partecipazione contribuisce ad arricchire la nostra conoscenza collettiva della sindrome.
Dove siamo oggi?
Oggi, la nostra iniziativa ha contribuito a riunire una comunità internazionale di famiglie coinvolte dalla sindrome di Dias-Logan (BCL11A-IDD).
Più di 70 famiglie hanno già partecipato al nostro questionario associativo.
Le loro risposte ci aiutano a individuare meglio i punti in comune, le differenze e la diversità delle esperienze vissute dalle famiglie.
Questo percorso continua a crescere con ogni nuova partecipazione.
Più famiglie partecipano, più chiara e completa diventa la nostra comprensione della realtà quotidiana legata alla sindrome.
Prime osservazioni
Le risposte raccolte attraverso il nostro questionario associativo permettono di individuare alcune tendenze ricorrenti nella vita quotidiana delle persone interessate dalla sindrome di Dias-Logan (BCL11A-IDD).
Queste informazioni si basano sulle dichiarazioni volontarie delle famiglie e aiutano a illustrare la diversità dei profili, delle difficoltà incontrate e dei supporti ricevuti.
Non costituiscono uno studio clinico o scientifico e non permettono di trarre conclusioni mediche.
I grafici riportati di seguito offrono una panoramica descrittiva delle risposte raccolte finora da 74 famiglie.
Sintomi segnalati nella vita quotidiana
Le risposte raccolte mostrano una grande varietà di sintomi segnalati dalle famiglie.
Le difficoltà legate all’attenzione, alla motricità, al linguaggio e all’ipotonia sono tra le più frequentemente riportate.
Vengono inoltre segnalate difficoltà comportamentali, sensoriali e legate al sonno.
Era possibile selezionare più risposte per ogni partecipante.
Dati dichiarati dalle famiglie attraverso il questionario associativo.
Aree che restano difficili
Questo grafico mostra le aree che le famiglie continuano a descrivere come difficili nella vita quotidiana, nonostante il tempo, gli apprendimenti e i supporti già messi in atto.
Le difficoltà più frequentemente riportate riguardano l’attenzione e la concentrazione, la comunicazione e il comportamento.
Anche l’autonomia, la motricità e gli aspetti sensoriali vengono spesso menzionati dalle famiglie.
Era possibile selezionare più risposte per ogni partecipante.
Dati dichiarati dalle famiglie attraverso il questionario associativo.
Disabilità intellettiva (se nota)
Quando questa informazione è nota, le risposte delle famiglie mostrano una grande varietà nei livelli di disabilità intellettiva riportati.
La disabilità intellettiva moderata è la situazione più frequentemente segnalata nel nostro questionario. Per alcune persone, la valutazione è ancora in corso oppure questa informazione non è nota.
Dati dichiarati dalle famiglie attraverso il questionario associativo.
Aree in cui sono stati osservati miglioramenti
Le famiglie segnalano miglioramenti nel tempo in diversi ambiti, in particolare nella comunicazione, nella motricità e nell’autonomia.
Vengono inoltre riportati progressi nell’attenzione, nella concentrazione e nella regolazione emotiva.
Era possibile selezionare più risposte per ogni partecipante.
Dati dichiarati dalle famiglie attraverso il questionario associativo.
Terapie e supporti ricevuti
Le risposte raccolte mostrano che spesso vengono combinati diversi tipi di supporto.
La logopedia, il supporto educativo, la terapia occupazionale e la psicomotricità sono tra le forme di supporto più frequentemente riportate dalle famiglie.
Era possibile selezionare più risposte per ogni partecipante.
Dati dichiarati dalle famiglie attraverso il questionario associativo.
Pubblicazioni scientifiche
Questa pagina raccoglie una selezione di pubblicazioni scientifiche dedicate alla sindrome di Dias-Logan / BCL11A-IDD.
Il nostro obiettivo è rendere questi lavori più accessibili alle famiglie, offrendo per ogni pubblicazione un riassunto chiaro e un link alla fonte originale.
GeneReviews – BCL11A-Related Intellectual DisabilityAngela Peron, Kimberley Bradbury, David H. Viskochil, Cristina Dias
2019
Riepilogo:
El síndrome relacionado con BCL11A se asocia con retraso del desarrollo y/o discapacidad intelectual de gravedad variable, hipotonía, microcefalia, dificultades de comportamiento y persistencia de la hemoglobina fetal. En algunas personas también se han descrito crisis epilépticas y características del espectro autista.
El diagnóstico se basa en la identificación de una variante patogénica en el gen BCL11A mediante pruebas genéticas.
El tratamiento es principalmente sintomático y se adapta a las necesidades individuales de cada persona.
Link all'articolo:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31556984/
Cristina Dias et al. – American Journal of Human Genetics
2016
Riepilogo:
Questo studio mostra che le varianti che interessano il gene BCL11A possono causare un disturbo del neurosviluppo associato, tra le altre caratteristiche, a disabilità intellettiva, ritardo dello sviluppo e microcefalia.
Gli autori mostrano che queste varianti alterano il normale funzionamento di BCL11A, un gene che svolge un ruolo importante nello sviluppo del cervello.
Gli studi condotti su modelli animali hanno inoltre contribuito a comprendere meglio il ruolo di questo gene nello sviluppo neurologico.
Link all'articolo:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27453576/
Angela Peron et al. – European Journal of Human Genetics
2025
Riepilogo:
Questo studio internazionale comprende 77 persone con BCL11A-IDD (sindrome di Dias-Logan) e contribuisce a definire più precisamente lo spettro clinico della sindrome.
Tra le caratteristiche osservate più frequentemente figurano la disabilità intellettiva, la microcefalia a insorgenza postnatale, l’ipotonia, le difficoltà comportamentali, le caratteristiche dello spettro autistico e la persistenza dell’emoglobina fetale.
Lo studio identifica inoltre la disregolazione autonomica come una caratteristica recentemente riconosciuta della sindrome e fornisce ulteriori dettagli su alcune anomalie del tronco encefalico.
Evidenzia inoltre alcune tendenze tra specifiche varianti di BCL11A e la gravità di determinate manifestazioni cliniche.
Link all'articolo:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39448799/
Database:
Orphanet (database europeo dedicato alle malattie rare)
Codice Orpha: 619233
https://www.orpha.net/fr/disease/detail/619233#
OMIM (database americano incentrato sui geni umani e sulle malattie genetiche)
Codice OMIM: 617101
I ricercatori che hanno studiato la sindrome
Darren Logan
Biografia
Darren Logan ha conseguito un master in biochimica presso l'Università di Bath, prima di intraprendere un dottorato di ricerca presso l'MRC Human Genetics Unit di Edimburgo.
In seguito, si è unito allo Scripps Research Institute di San Diego per la sua ricerca post-dottorato, dove ha ricevuto una borsa di studio Skaggs per studiare le basi genetiche del comportamento.
All'inizio del 2010, è entrato a far parte del Wellcome Sanger Institute di Cambridge come membro del programma sugli organismi modello. Il suo team ha studiato i geni che permettono ai mammiferi di rilevare, interpretare e rispondere in modo appropriato agli stimoli ambientali. Durante questo periodo, il suo team ha lavorato su geni candidati coinvolti nella disabilità intellettiva, tra cui TRAPPC9, KPTN e BCL11A, un lavoro che ha portato alla descrizione di una patologia ora nota come sindrome di Dias-Logan.
Nel 2013 è stato nominato ricercatore junior presso l'EMBO, per poi affiancare al suo ruolo presso il Sanger Institute un incarico al Monell Chemical Senses Center di Filadelfia.
Nel 2016, Darren è entrato a far parte di Mars Incorporated presso il Waltham Petcare Science Institute dove, in qualità di Direttore della Ricerca, guida un team multidisciplinare di oltre 90 ricercatori e veterinari, con l'obiettivo di migliorare la salute e il benessere degli animali domestici e dei loro proprietari.
Nel 2024 è stato promosso a Vicepresidente della Ricerca presso Mars, con la responsabilità dei programmi di ricerca globali e a lungo termine che riguardano salute e benessere, sostenibilità, intelligenza artificiale e sicurezza alimentare.
Nel corso della sua carriera, Darren ha pubblicato oltre 75 articoli scientifici, tenuto centinaia di conferenze e presentazioni e contribuito allo sviluppo di innovazioni integrate in prodotti e servizi utilizzati da milioni di persone.
Cristina Dias
Biografia