Kélya,
all'origine di ogni cosa
Tutto inizia con Kélya, nostra figlia.
Fin dai primissimi giorni di vita, abbiamo capito che il suo percorso sarebbe stato diverso. Così piccola, così fragile, ha dovuto imparare a vivere in un mondo in cui gli altri bambini crescono in modo naturale. Succhiare, nutrirsi, tenere la testa alta, rotolare, gattonare... ogni passo richiedeva tempo, pazienza e un enorme sforzo.
Accanto a lui, il suo fratello gemello cresceva senza difficoltà.
Il paragone era evidente, impossibile da ignorare, e ben presto sono sorti dei dubbi.
Assenze, affaticamento, ipotonia, iperlassità, assenza di balbuzie…
Il suo sviluppo, il suo sguardo, la sua piccola circonferenza cranica che è cambiata così poco. Poi questo strabismo è comparso molto presto, e i primi occhiali a soli 7 mesi.
Gli esami si sono susseguiti uno dopo l'altro, tra cui risonanza magnetica, test genetici e un lungo periodo di attesa.
La risonanza magnetica ha rivelato atrofia del verme cerebellare, danni alla parte centrale del cervelletto e, pochi mesi dopo, sono arrivati i risultati genetici:
Kélya è affetta dalla sindrome di Dias-Logan.
Uscendo dalla riunione, abbiamo subito preso i nostri telefoni per cercare di capire. Tre risultati. Solo tre. Un vuoto. Una mancanza di informazioni. Domande senza risposta.
Paura, incomprensione, rabbia, tristezza…
Questo periodo è stato profondamente difficile.
Ma a poco a poco, ci siamo rimessi in piedi. Perché dovevamo andare avanti. Perché lo facevamo per lei.
Oggi Kélya ha quasi 4 anni. Fa progressi ogni giorno.
Parla, formula le sue prime frasi, comprende moltissime cose e continua ad imparare, al suo ritmo.
Il suo equilibrio rimane fragile, la stanchezza incide notevolmente sulla sua vita quotidiana e il suo corpo non sempre riesce a tenere il passo.
Alcuni disturbi si manifestano a ondate, per poi scomparire gradualmente.
Ma Kélya è anche una bambina profondamente adorabile. Una bambina coccolosa, piena di tenerezza, che ama i baci.
Possiede questa rara capacità di donare, di amare, di creare legami, con una sincerità struggente.
Ci insegna a rallentare, a vedere le cose da una prospettiva diversa, ad assaporare ogni passo avanti, per quanto piccolo.
È stata lei a dare inizio a tutto.
Pochi mesi dopo la diagnosi, di fronte alla mancanza di informazioni e alla necessità di agire,
Abbiamo creato la nostra associazione locale e familiare "Le Sourire de Kélya" per sostenerla, aiutarla e sensibilizzare l'opinione pubblica sulla sindrome.
Poi, attraverso gli scambi con altre famiglie in tutto il mondo, le ricerche e il viaggio intrapreso, una cosa è diventata chiara: dovevamo andare oltre.
È così che è nata l'associazione internazionale "Together for Dias-Logan Syndrome", con lo scopo di mettere in contatto le famiglie, strutturare i dati e sostenere la ricerca a livello internazionale.
Insieme per la sindrome di Dias-Logan
(BCL11A-IDD)
Struttura per andare avanti
Virginie
Francia
Papà di Kélya, Manoa e Timaé
Fondatore e tresoriera delle associazioni:
- Insieme per la sindrome di Dias-Logan
(BCL11A-IDD)
- Il sorriso di Kélya
Alexis
Francia
Papà di Kélya, Manoa e Timaé
Fondatore e presidente delle associazioni:
- Insieme per la sindrome di Dias-Logan
(BCL11A-IDD)
- Il sorriso di Kélya
L'associazione Together for Dias-Logan syndrome (BCL11A-IDD) è nata in modo del tutto naturale.
Dopo la diagnosi di Kélya, ci siamo sentiti un po' persi.
Pochissime informazioni, pochissimi punti di riferimento... e soprattutto, tante domande.
Quindi, abbiamo fatto quello che fanno molti genitori:
Abbiamo cercato.
L'abbiamo letto.
Abbiamo cercato di capire.
A poco a poco, abbiamo iniziato a scambiare informazioni con altre famiglie, in tutto il mondo.
E ci siamo resi conto che stavamo tutti vivendo, più o meno, le stesse cose.
Fu così che nacque l'idea di fondare un'associazione internazionale "Insieme per la sindrome di Dias-Logan (BCL11A-IDD)".
Non si tratta di un "grande progetto".
Semplicemente il desiderio di riunirci, condividere e cercare di vedere le cose più chiaramente, insieme.
Oggi procediamo al nostro ritmo.
Stiamo creando strumenti, scambiando informazioni con famiglie, ricercatori e medici, e cercando di strutturare le informazioni che troviamo.
In particolare, abbiamo avviato un censimento per comprendere meglio il percorso dei pazienti, mappare i sintomi e avere una visione più chiara del futuro. Stiamo individuando le caratteristiche comuni, le differenze e, per quanto ci riguarda, stiamo fornendo un contributo utile alle famiglie e alla ricerca.
Niente è perfetto, tutto è in costruzione.
Ma stiamo facendo progressi.
Un immenso ringraziamento alle famiglie che si fidano di noi, a coloro che ci sostengono vicini e lontani e che credono in ciò che stiamo cercando di costruire.
Niente di tutto questo sarebbe possibile senza di te.
Amy
USA
Madre di Blakelyn ed Emersyn
Vicepresidente
Together for Dias-Logan Syndrome
Governance
Un'organizzazione strutturata al servizio delle famiglie
L'associazione Together for Dias-Logan syndrome (BCL11A-IDD) si basa su un'organizzazione progressista e strutturata, con l'obiettivo di unire le famiglie a livello internazionale, garantendo al contempo una governance chiara, coerente e sostenibile.
Il nostro approccio si basa su un equilibrio tra gestione operativa, rappresentanza delle famiglie e collaborazione con la comunità scientifica.
L'ufficio
L'ufficio è il cuore decisionale dell'associazione. Si occupa della gestione quotidiana, dell'attuazione delle azioni e del coordinamento dei progetti.
Composizione:
Alexis - Presidente
Virginie, Vicepresidente / Tesoriere
Ruolo:
Definire e attuare le azioni dell'associazione
Per garantire la gestione amministrativa e finanziaria
Rappresentare l'associazione presso partner e istituzioni.
Coordinare progetti a livello nazionale e internazionale.
Desideriamo rafforzare il nostro ufficio e siamo alla ricerca di persone che vogliano collaborare con noi.
Sono disponibili diverse posizioni: non esitate a contattarci per maggiori informazioni.
Tutte le proposte saranno attentamente valutate.
La comunità delle famiglie, il cuore del progetto
L'associazione si basa principalmente su una comunità di famiglie colpite dalla sindrome di Dias-Logan, unite da un obiettivo comune: comprendere meglio, sostenere meglio e promuovere la ricerca.
Ruolo:
Condivisione di esperienze e viaggi
Contribuire a progetti e iniziative
Partecipa alla raccolta dati
Aumentare la visibilità internazionale della sindrome
Il Consiglio scientifico
L'istituzione di un consiglio scientifico rappresenta un passo importante nello sviluppo dell'associazione.
Questa possibilità è attualmente in fase di valutazione e strutturazione, in collaborazione con professionisti sanitari e ricercatori coinvolti o interessati alla sindrome.
Obiettivi:
Fornire competenze mediche e scientifiche
Orientamenti di ricerca
Contribuire alla validazione e alla diffusione della conoscenza
Il nostro obiettivo è quello di costruire questo consiglio in modo collaborativo, in linea con le esigenze delle famiglie e con la struttura generale dell'associazione.
Una visione collettiva e internazionale
Siamo convinti che la forza di un'iniziativa di questo tipo risieda nella capacità di riunire le famiglie all'interno di una dinamica comune, al di là dei confini.
È in questo spirito che l'associazione si apre a tutte le famiglie interessate, con il desiderio di costruire insieme un'organizzazione solida, rappresentativa e lungimirante .