Una diagnosi genetica
La diagnosi della sindrome di Dias-Logan viene confermata mediante un test genetico che identifica uine variante patogena o probabilmente patogena nel gene BCL11A.
A seconda della situazione, la diagnosi puó essere formulata mediante un'analisi cromoosomica, un pannello di geni associati ai disturbi del neurosviluppo oppure mediante il sequenziamento dell'esoma.
La maggior parte dei casi descritti è dovuta a una variante de novo, cioè a une variante non rilevata nei genitori durante gli esami genetici.
Piú raramente, puó essere presente una trasmissione familiare.
Dopo la diagnosi
L'interpretazione del risultato genetico e, quando indicato, lo studio dei genitori vengono effettuati in collaborazione con un team di genetica medica.
Fonti :
• GeneReviews® – BCL11A-Related Intellectual Disability
• Peron A. et al., BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations, European Journal of Human Genetics, 2025.