Together for Dias-Logan Syndrome
BCL11A-IDD
Capire oggi. Sperare nel domani.
Un'associazione internazionale creata da famiglie per riunire le persone affete dalla sindrome di Dias-Logan, condividere informazioni e mettere in contatto famiglie di tutto il mondo.
Sono rari. Ma sono qui.
La sindrome di Dias-Logan (BCL11A-IDD) è un raro disturbo genetico del neurosviluppo, le cui manifestazioni e necessitá di supporto possono variare notevolmente da persona a persona.
Dietro ogni diagnosi c'é una persona, una famiglia, una storia e un percorso unico.
La nostra missione
Di fronte alla mancanza di informazioni e punti di riferimento sulla sindrome di Dias-Logan (BCL11A-IDD), abbiamo creato un'organizzazione internazionale con diversi obiettivi:
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Riunire e mettere in contatto le famiglie di tutto il mundo
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Condividere informazioni accessibili provenienti da fonti affidabili
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Favorire lo scambio di esperienze tra le famiglie
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Far conoscere meglio la sindrome di Dias-Logan
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Facilitare il dialogo tra le famiglie, i professionisti sanitari e i ricercatori
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Sostenere progetti di ricerca seri e ben structutari quando sussistono le condizioni adeguate
Perché nessuno dovrebbe affrontare da solo ció che non conosce.
Una comunitá globale
Famiglie di numerosi Paesi hanno giá aderito a Together for Dias-Logan Syndrome .
Ogni testimonianza, ogni scambio e ogni partecipazione contribuiscono a creare legami, condividere esperienze e far conoscere meglio le realtá vissute dalle persone affete dalla sindrome di Dias-Logan.
Oggi, questa comunitá supera i confini e riunisce famiglie di tutto il mondo con un obiettivo comune: non dover piú affrontare da sole una condizione cosí rara.
Famiglie presenti in oltre 29 Paesi, tra cui Francia, Stati Uniti, Italia, Argentina, Australia e molti altri.
121
le persone sono state contate
Un progetto in corso
Un progetto che cresce ogni giorno, in tutto il mondo.
74
persone hanno partecipato al questionario della nostra associazione
29
paesi rappresentati
Che cos'è la sindrome di Dias-Logan?
Comprendere meglio la sindrome
La sindrome di Dias-Logan (BCL11A-IDD) é un raro disturbo genetico del neurosviluppo associato a un'alterazione del gene BCL11A.
Le sue manifestazioni possono variare notevolmente da una persona all'altra, sia per tipo sia per intensitá.
Può essere associata, tra l'altro, a:
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ritardo globale dello sviluppo ;
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disabilitá intellettiva di grado variabile ;
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significativo ritardo o disturbo del linguaggio ;
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difficoltà motorie ;
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ipotonia ;
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microcefalia ;
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difficoltá comportamentali ;
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caratteristiche dello spettro autistico in alcune persone ;
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crisi epilettiche in alcune persone ;
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persistenza dell'emoglobina fetale (HbF), caratteristica della sindrome
Ogni persona presenta un proprio profilo, con capacitá, bisogni e difficoltá individuali.
Le conoscenze sulla sindrome sono ancora limitate a causa della sua estrema raritá. Per questo motivo, l'accesso a informazioni affidabili, la condivisione di esperienze tra famiglie e il dialogo con professionisti sanitari e ricercatori sono particolarmente importanti.
Comprendere, condividere, creare legami:
perché le famiglie non restino sole di fronte alla diagnosi.