Wspólnie poszerzamy wiedzę
Zespół Dias-Logana (BCL11A-IDD) jest nadal słabo udokumentowany.
Ze względu na niewielką ilość dostępnych informacji nasze stowarzyszenie stworzyło kwestionariusz skierowany do rodzin dotkniętych tym zespołem, aby lepiej zrozumieć ich doświadczenia, objawy oraz codzienne realia.
Dane te są zbierane w ramach działalności naszego stowarzyszenia.
Pozwalają nam identyfikować podobieństwa, różnice oraz potrzeby zgłaszane przez rodziny.
Każdy udział przyczynia się do poszerzania naszej wspólnej wiedzy o tym zespole.
Gdzie jesteśmy dzisiaj?
Dziś nasza inicjatywa pomogła zgromadzić międzynarodową społeczność rodzin dotkniętych zespołem Diasa-Logana (BCL11A-IDD).
Ponad 70 rodzin wzięło już udział w naszym kwestionariuszu stowarzyszenia.
Ich odpowiedzi pomagają nam lepiej identyfikować cechy wspólne, różnice oraz różnorodność doświadczeń rodzin.
To podejście rozwija się wraz z każdym kolejnym udziałem.
Im więcej rodzin uczestniczy, tym pełniejszy i bardziej przejrzysty staje się nasz obraz codziennego życia związanego z tym zespołem.
Pierwsze obserwacje
Odpowiedzi zebrane w ramach naszego kwestionariusza stowarzyszeniowego pozwalają dostrzec pewne powtarzające się tendencje w codziennym życiu osób z zespołem Diasa-Logana (BCL11A-IDD).
Informacje te opierają się na dobrowolnych odpowiedziach rodzin i pomagają zobrazować różnorodność profili, napotykanych trudności oraz otrzymywanego wsparcia.
Nie stanowią badania klinicznego ani naukowego i nie pozwalają na wyciąganie wniosków medycznych.
Poniższe wykresy przedstawiają opisowy przegląd odpowiedzi zebranych dotychczas od 74 rodzin.
Objawy zgłaszane w codziennym życiu
Zebrane odpowiedzi pokazują dużą różnorodność objawów zgłaszanych przez rodziny.
Do najczęściej wymienianych należą trudności związane z uwagą, motoryką, mową oraz hipotonią.
Zgłaszane są również trudności związane z zachowaniem, przetwarzaniem sensorycznym oraz snem.
Każdy uczestnik mógł zaznaczyć więcej niż jedną odpowiedź.
Dane deklarowane przez rodziny w ramach kwestionariusza stowarzyszeniowego.
Obszary, które nadal sprawiają trudność
Wykres przedstawia obszary, które rodziny nadal opisują jako trudne w codziennym życiu, mimo upływu czasu, zdobywanych umiejętności i otrzymywanego wsparcia.
Najczęściej zgłaszane trudności dotyczą uwagi i koncentracji, komunikacji oraz zachowania.
Samodzielność, motoryka i aspekty sensoryczne są również często wymieniane przez rodziny.
Każdy uczestnik mógł zaznaczyć więcej niż jedną odpowiedź.
Dane deklarowane przez rodziny w ramach kwestionariusza stowarzyszeniowego.
Niepełnosprawność intelektualna (jeśli jest znana)
Jeśli ta informacja jest znana, odpowiedzi rodzin pokazują dużą różnorodność zgłaszanych stopni niepełnosprawności intelektualnej.
Umiarkowana niepełnosprawność intelektualna jest najczęściej zgłaszaną sytuacją w naszym kwestionariuszu. U części osób ocena jest nadal w toku lub informacja ta nie jest znana.
Dane deklarowane przez rodziny w ramach kwestionariusza stowarzyszeniowego.
Obszary, w których zaobserwowano poprawę
Rodziny zgłaszają poprawę w kilku obszarach na przestrzeni czasu, szczególnie w komunikacji, motoryce i samodzielności.
Postępy są również zgłaszane w zakresie uwagi, koncentracji i regulacji emocji.
Każdy uczestnik mógł zaznaczyć więcej niż jedną odpowiedź.
Dane deklarowane przez rodziny w ramach kwestionariusza stowarzyszeniowego.
Terapie i otrzymywane wsparcie
Zebrane odpowiedzi pokazują, że często łączy się kilka rodzajów wsparcia.
Terapia logopedyczna, wsparcie edukacyjne, terapia zajęciowa i psychomotoryka należą do form wsparcia najczęściej zgłaszanych przez rodziny.
Każdy uczestnik mógł zaznaczyć więcej niż jedną odpowiedź.
Dane deklarowane przez rodziny w ramach kwestionariusza stowarzyszeniowego.
Publikacje naukowe
Ta strona zawiera wybór publikacji naukowych dotyczących zespołu Diasa-Logana / BCL11A-IDD.
Naszym celem jest ułatwienie rodzinom dostępu do tych prac poprzez przedstawienie krótkiego i zrozumiałego podsumowania każdej publikacji oraz linku do oryginalnego źródła.
GeneReviews - BCL11A -Related Intellectual DisabilityAngela Peron, Kimberley Bradbury, David H.Viskochil, Cristina Dias.
2019
Streszczenie:
Zespół związany z genem BCL11A wiąże się z opóźnieniem rozwoju i/lub niepełnosprawnością intelektualną o różnym stopniu nasilenia, hipotonią, małogłowiem, trudnościami behawioralnymi oraz utrzymywaniem się hemoglobiny płodowej. U niektórych osób opisywano również napady padaczkowe oraz cechy ze spektrum autyzmu.
Rozpoznanie opiera się na wykryciu patogennego wariantu w genie BCL11A za pomocą badań genetycznych.
Postępowanie ma głównie charakter objawowy i jest dostosowywane do indywidualnych potrzeb każdej osoby.
Link do artykułu:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31556984/
Cristina Dias et al. – American Journal of Human Genetics
2016
Streszczenie:
Badanie to pokazuje, że warianty wpływające na gen BCL11A mogą powodować zaburzenie neurorozwojowe związane między innymi z niepełnosprawnością intelektualną, opóźnieniem rozwoju i małogłowiem.
Autorzy wykazali, że warianty te zaburzają prawidłowe funkcjonowanie BCL11A, genu odgrywającego ważną rolę w rozwoju mózgu.
Badania prowadzone na modelach zwierzęcych również przyczyniły się do lepszego zrozumienia roli tego genu w rozwoju neurologicznym.
Link do artykułu:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27453576/
Badanie przeprowadzone przez Angelę Peron i in.
Eur J Hum Genet
2025
Streszczenie:
To międzynarodowe badanie obejmuje 77 osób z BCL11A-IDD (zespołem Diasa-Logana) i pomaga dokładniej określić spektrum kliniczne tego zespołu.
Do najczęściej obserwowanych cech należą niepełnosprawność intelektualna, małogłowie pojawiające się po urodzeniu, hipotonia, trudności behawioralne, cechy ze spektrum autyzmu oraz utrzymywanie się hemoglobiny płodowej.
Badanie wskazuje również dysregulację autonomiczną jako nowo rozpoznaną cechę zespołu i dokładniej opisuje niektóre nieprawidłowości pnia mózgu.
Wskazuje także na pewne zależności między określonymi wariantami BCL11A a nasileniem niektórych cech klinicznych.
Link do artykułu:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39448799/
Baza danych:
Orphanet (europejska baza danych poświęcona chorobom rzadkim)
Kod Orpha: 619233
https://www.orpha.net/fr/disease/detail/619233#
OMIM (amerykańska baza danych skupiająca się na ludzkich genach i chorobach genetycznych)
Kod OMIM: 617101
Naukowcy stojący za tym syndromem
Darren Logan
Biografia
Darren Logan uzyskał tytuł magistra biochemii na Uniwersytecie w Bath, a następnie kontynuował naukę na studiach doktoranckich w MRC Human Genetics Unit w Edynburgu.
Następnie podjął pracę badawczą w Instytucie Badawczym Scripps w San Diego, gdzie otrzymał stypendium Skaggs na badanie genetycznych podstaw zachowań.
Na początku 2010 roku dołączył do Wellcome Sanger Institute w Cambridge jako członek programu organizmów modelowych. Jego zespół badał tam geny, które pozwalają ssakom wykrywać, interpretować i odpowiednio reagować na bodźce w ich otoczeniu. W tym okresie jego zespół pracował nad genami kandydującymi związanymi z niepełnosprawnością intelektualną, w tym TRAPPC9, KPTN i BCL11A – prace te doprowadziły do opisu zaburzenia znanego obecnie jako zespół Diasa-Logana.
W 2013 roku został mianowany młodszym badaczem w EMBO, a następnie połączył swoją pracę w Sanger ze stanowiskiem w Monell Chemical Senses Center w Filadelfii.
W 2016 roku Darren dołączył do Mars Incorporated w Waltham Petcare Science Institute, gdzie jako dyrektor ds. badań kieruje interdyscyplinarnym zespołem ponad 90 badaczy i lekarzy weterynarii, stawiając sobie za cel poprawę zdrowia i dobrego samopoczucia zwierząt domowych oraz ich właścicieli.
W 2024 roku awansował na stanowisko wiceprezesa ds. badań w firmie Mars i objął odpowiedzialność za globalne i długoterminowe programy badawcze obejmujące zdrowie i dobre samopoczucie, zrównoważony rozwój, sztuczną inteligencję i bezpieczeństwo żywnościowe.
W trakcie swojej kariery Darren opublikował ponad 75 artykułów naukowych, wygłosił setki wykładów i prezentacji oraz przyczynił się do rozwoju innowacji zintegrowanych z produktami i usługami, z których korzystają miliony ludzi.
Cristina Dias
Biografia