Kelya,
u źródła wszystkiego
Wszystko zaczyna się od Kélyi, naszej córki.
Już od pierwszych dni jej życia rozumieliśmy, że jej droga będzie inna. Taka maleńka, tak krucha, musiała nauczyć się żyć tam, gdzie inne dzieci rozwijają się naturalnie. Ssanie, karmienie, podtrzymywanie główki, przewracanie się, raczkowanie… każdy krok wymagał czasu, cierpliwości i ogromnego wysiłku.
Obok niego bez trudu dorastał jego brat bliźniak.
Porównanie było oczywiste, niemożliwe do zignorowania i bardzo szybko pojawiły się pytania.
Nieobecności, zmęczenie, hipotonia, nadmierna rozluźnienie, brak gaworzenia…
Jego rozwój, jego spojrzenie, jego mały obwód głowy, który tak niewiele się zmienił. Potem ten zez pojawił się bardzo wcześnie, a pierwsze okulary pojawiły się już w siódmym miesiącu.
Następnie przeprowadzono kolejne testy, w tym rezonans magnetyczny, badania genetyczne i długi okres oczekiwania.
Badanie MRI wykazało zanik robaka móżdżku i uszkodzenie centralnej części móżdżku, a kilka miesięcy później nadeszły wyniki badań genetycznych:
Kélya choruje na zespół Diasa-Logana.
Wychodząc ze spotkania, natychmiast chwyciliśmy za telefony, żeby spróbować zrozumieć. Trzy wyniki. Tylko trzy. Pustka. Brak informacji. Pytania bez odpowiedzi.
Strach, niezrozumienie, złość, smutek…
Był to okres niezwykle trudny.
Ale krok po kroku stanęliśmy na nogi. Bo musieliśmy iść naprzód. Bo to było dla niej.
Dziś Kélya ma prawie 4 lata. Robi postępy każdego dnia.
Mówi, buduje pierwsze zdania, rozumie wiele i dalej się uczy, we własnym tempie.
Jej równowaga pozostaje chwiejna, zmęczenie znacząco wpływa na jej codzienne życie, a jej ciało nie zawsze nadąża.
Niektóre zaburzenia pojawiają się falami, a potem zanikają.
Ale Kélya jest też niezwykle uroczą dziewczynką. Przytulnym dzieckiem, pełnym czułości, które uwielbia całować.
Posiada rzadką umiejętność dawania, kochania i tworzenia więzi z rozdzierającą serce szczerością.
Uczy nas zwalniać, patrzeć na rzeczy inaczej, delektować się każdym krokiem naprzód, jakkolwiek małym by on nie był.
To ona to wszystko zaczęła.
Kilka miesięcy po diagnozie, w obliczu braku informacji i konieczności podjęcia działań,
Założyliśmy lokalne i rodzinne stowarzyszenie „Le Sourire de Kélya”, aby ją wesprzeć, pomóc jej i zwiększyć świadomość na temat tego zespołu.
Następnie, dzięki rozmowom z innymi rodzinami na całym świecie, badaniom i podjętej podróży, jedno stało się jasne: musieliśmy pójść dalej.
Tak powstało międzynarodowe stowarzyszenie „Razem na rzecz Zespołu Diasa-Logana”, którego celem jest łączenie rodzin, porządkowanie danych i wspieranie badań na skalę międzynarodową.
Razem dla zespołu Diasa-Logana
(BCL11A-IDD)
Struktura do poruszania się naprzód
Wirginia
Mama Kélyi, Manoa i Timaé
Założyciel i skarbnik stowarzyszeń:
- Razem dla zespołu Diasa-Logana
(BCL11A-IDD)
- Uśmiech Kelii
Alexis
Tata Kélyi, Manoa i Timaé
Założyciel i prezes stowarzyszeń:
- Razem dla zespołu Diasa-Logana
(BCL11A-IDD)
- Uśmiech Kelii
Zespół Diasa-Logana (BCL11A-IDD) powstał zupełnie naturalnie.
Po diagnozie Kélyi poczuliśmy się trochę zagubieni.
Bardzo mało informacji, bardzo mało punktów odniesienia... i przede wszystkim wiele pytań.
Zrobiliśmy więc to, co robi wielu rodziców:
Szukaliśmy.
Przeczytaliśmy to.
Próbowaliśmy zrozumieć.
Stopniowo zaczęliśmy wymieniać informacje z innymi rodzinami na całym świecie.
I zdaliśmy sobie sprawę, że wszyscy doświadczamy mniej więcej tych samych rzeczy.
Tak narodził się pomysł powołania międzynarodowego stowarzyszenia „Razem na rzecz zespołu Diasa-Logana (BCL11A-IDD)”.
Nie jest to jakiś „duży projekt”.
Po prostu chęć spotkania się, dzielenia się i próbowania dostrzec rzeczy wyraźniej, razem.
Dzisiaj podążamy naprzód we własnym tempie.
Opracowujemy narzędzia, wymieniamy się informacjami z rodzinami, badaczami, lekarzami i staramy się uporządkować znalezione informacje.
W szczególności, przeprowadziliśmy spis, aby lepiej zrozumieć losy pacjentów, zmapować objawy i uzyskać wgląd w przyszłość. Dostrzegamy, co jest wspólne, co się różni i, na naszym poziomie, wnosimy coś pożytecznego dla rodzin i badań.
Nic nie jest idealne, wszystko jest w trakcie budowy.
Ale robimy postępy.
Ogromne podziękowania dla rodzin, które nam zaufały, dla wszystkich, którzy nas wspierają, blisko i daleko, i którzy wierzą w to, co próbujemy zbudować.
Nic z tego nie byłoby możliwe bez Ciebie.
Zarządzanie
Ustrukturyzowana organizacja służąca rodzinom
Stowarzyszenie Together for Dias-Logan syndrome (BCL11A-IDD) opiera się na postępowej i ustrukturyzowanej organizacji, której celem jest łączenie rodzin na arenie międzynarodowej, przy jednoczesnym zapewnieniu jasnego, spójnego i zrównoważonego zarządzania.
Nasze podejście opiera się na równowadze pomiędzy zarządzaniem operacyjnym, reprezentacją rodzin i współpracą ze środowiskiem naukowym.
Biuro
Biuro jest sercem decyzyjnym stowarzyszenia. Zapewnia bieżące zarządzanie, realizację działań i koordynację projektów.
Kompozycja:
Alexis - Prezes
Virginie, wiceprezes / skarbnik
Rola:
Określanie i wdrażanie działań stowarzyszenia
Aby zapewnić zarządzanie administracyjne i finansowe
Reprezentowanie stowarzyszenia wobec partnerów i instytucji
Koordynacja projektów na szczeblu krajowym i międzynarodowym
Chcemy wzmocnić nasze biuro i szukamy osób chętnych do zaangażowania się w naszą działalność.
Mamy kilka wolnych stanowisk. Skontaktuj się z nami, aby uzyskać więcej informacji.
Wszystkie propozycje zostaną dokładnie rozpatrzone.
Społeczność rodzin sercem projektu
Działalność stowarzyszenia opiera się przede wszystkim na wspólnocie rodzin dotkniętych zespołem Diasa-Logana, zjednoczonych wokół wspólnego celu: lepszego zrozumienia, lepszego wsparcia i rozwoju badań.
Rola:
Dzielenie się doświadczeniami i podróżami
Wnieś swój wkład w projekty i inicjatywy
Weź udział w zbieraniu danych
Zwiększenie widoczności syndromu na arenie międzynarodowej
Rada Naukowa
Powołanie rady naukowej jest ważnym krokiem w rozwoju stowarzyszenia.
Obecnie trwają prace nad tą kwestią i jej ustaleniem we współpracy z pracownikami służby zdrowia i badaczami zajmującymi się tym zespołem lub zainteresowanymi nim.
Cele:
Aby zapewnić specjalistyczną wiedzę medyczną i naukową
Kierowanie kierunkami badań
Przyczynianie się do walidacji i upowszechniania wiedzy
Naszym celem jest wspólne budowanie rady, uwzględniające potrzeby rodzin i ogólną strukturę stowarzyszenia.
Wizja zbiorowa i międzynarodowa
Jesteśmy przekonani, że siła takiej inicjatywy leży w zdolności łączenia rodzin wokół wspólnej dynamiki, ponad granicami.
W tym duchu stowarzyszenie jest otwarte dla wszystkich rodzin, którym zależy na wspólnym budowaniu organizacji solidnej, reprezentatywnej i zorientowanej na przyszłość .
Przyjaciele: Razem dla zespołu Diasa-Logana
USA
Amy
Matka Blakelyn i Emersyna
Prezes stowarzyszenia:
- Razem dla zespołu Diasa-Logana - USA
Pierwsza międzynarodowa dynamika narodziła się w Stanach Zjednoczonych.
Projektem „Friends of Together for Dias-Logan Syndrome - USA” kieruje Amy Stros, oddana matka, która podobnie jak my, poczuła potrzebę podjęcia działań w obliczu braku informacji i poczucia izolacji, jakie może powodować ta diagnoza.
Celem tej inicjatywy jest nawiązanie kontaktów między rodzinami z tego obszaru, wymiana doświadczeń i dalsze podnoszenie świadomości na temat tego syndromu, każda na swoim poziomie.
Podejście to jest w pełni zgodne z duchem programu „Razem w zespole Diasa-Logana (BCL11A-IDD)”:
pozostać zjednoczeni, wspierać się nawzajem i wspólnie iść naprzód, pozwalając każdemu działać lokalnie.
To dla nas ważny krok.
Kiedy widzimy, że powstają tego typu inicjatywy, umacniamy się w przekonaniu, że coś się dzieje.
Dynamika zbiorowa, napędzana przez rodziny, która przekracza granice...
i która krok po kroku nabiera wymiaru międzynarodowego.
Chcielibyśmy szczerze podziękować Amy za jej zaangażowanie, zaufanie i chęć wspólnej pracy.
To, co dzisiaj inicjuje, wykracza daleko poza prosty projekt.
To więź, która się tworzy, siła, która rośnie i nadzieja, którą się dzielimy.
Dziękuję, Amy