Diagnoza genetyczna
Rozpoznanie zespolu Dias-Logana potwierdza się za pomocą badania genetycznego, które wykazuje patogenny lub prawdopodobnie patogenny wariant w genie BCL11A.
W zaleźności od sytuacji diagnoza moźe zostać ustalona między innymi na podstawie analizy chromosomowej, panelu genów zwiazanych z zaburzeniami neurorozwojowymi lub sekwencjonowania eksomu.
Większość opisanych przypadków jest związana z wariantem powstalym de novo, czyli niewykrywanym u rodziców w badaniach genetycznych. Rzadziej moźe występować dziedzczenie rodzinne.
Po diagnozie
Interpretacja wyniku badania genetycznego oraz, jeśli jest to wskazane, badania rodziców przeprowadzane są we wspólpracy z zespolem genetyki medycznej.
Źródla :
• GeneReviews® – BCL11A-Related Intellectual Disability
• Peron A. et al., BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations, European Journal of Human Genetics, 2025.