Faire avancer la connaissance, ensemble.
Le syndrome Dias-Logan (BCL11A-IDD) reste encore peu documenté.
Face au manque d'informations disponibles, notre association a mis en place un questionnaire destiné aux familles concernées, afin de mieux comprendre les parcours, les symptômes et les réalités du quotidien.
Ces données sont recueillies à titre associatif.
Elles nous permettent d'identifier les points communs, les différences et les besoins exprimés par les familles.
Chaque participation contribue à enrichir notre connaissance collective du syndrome.
Où en sommes-nous?
Aujourd’hui, notre démarche a permis de rassembler une communauté internationale de familles concernées par le syndrome de Dias-Logan (BCL11A-IDD).
Plus de 70 familles ont déjà participé à notre questionnaire associatif.
Leurs réponses permettent de mieux faire ressortir les points communs, les différences et la diversité des parcours vécus par les familles.
Cette démarche continue de s’enrichir au fil des participations.
Plus les familles contribuent, plus nous pouvons disposer d’une vision globale des réalités vécues autour du syndrome.
Premières observations
Les réponses recueillies dans le cadre de notre questionnaire associatif permettent de faire apparaître certaines tendances dans le vécu des personnes concernées par le syndrome de Dias-Logan (BCL11A-IDD).
Ces informations reposent sur les déclarations volontaires des familles et permettent d’illustrer la diversité des profils, des difficultés rencontrées et des accompagnements mis en place.
Elles ne constituent pas une étude clinique ou scientifique et ne permettent pas d’établir de conclusions médicales.
Les graphiques présentés ci-dessous donnent un aperçu descriptif des réponses recueillies à ce jour auprès de 74 familles.
Les réponses recueillies montrent une grande diversité des manifestations rapportées par les familles.
Les difficultés liées à l’attention, à la motricité, au langage et à l’hypotonie figurent parmi les plus fréquemment déclarées.
D’autres manifestations, notamment comportementales, sensorielles ou liées au sommeil, sont également rapportées
Plusieurs réponses étaient possibles pour un même participant.
Données déclarées par les familles dans le cadre du questionnaire associatif.
Ce graphique présente les domaines que les familles déclarent encore difficiles au quotidien, malgré le temps, les apprentissages et les accompagnements mis en place.
Données déclarées par les familles dans le cadre du questionnaire associatif.
Lorsque cette information est connue, les réponses des familles montrent une diversité des niveaux de déficience intellectuelle.
Données déclarées par les familles dans le cadre du questionnaire associatif.
Les familles rapportent des améliorations dans plusieurs domaines au fil du temps, notamment dans la communication, la motricité et l’autonomie.
Plusieurs réponses étaient possibles pour un même participant.
Données déclarées par les familles dans le cadre du questionnaire associatif.
Les réponses recueillies montrent que les accompagnements sont souvent multiples et peuvent être associés entre eux.
L’orthophonie, les suivis éducatifs, l’ergothérapie et la psychomotricité figurent parmi les accompagnements les plus fréquemment déclarés par les familles.
Plusieurs réponses étaient possibles pour un même participant.
Données déclarées par les familles dans le cadre du questionnaire associatif.
Publications scientifiques
Cette page regroupe une sélection de publications scientifiques consacrées au syndrome de Dias-Logan / BCL11A-IDD.
Notre objectif est de rendre ces travaux plus accessibles aux familles, en proposant pour chaque publication un résumé simple et un lien vers la source originale
GeneReviews - BCL11A -Related Intellectual Disability
Angela Peron, Kimberley Bradbury, David H.Viskochil, Cristina Dias.
2019
Résumé:
Le syndrome lié à BCL11A est associé à un retard du développement et/ou une déficience intellectuelle de degré variable, une hypotonie, une microcéphalie, des troubles du comportement et une persistance de l’hémoglobine fœtale. Des crises d’épilepsie et des troubles du spectre de l’autisme ont également été rapportés chez certaines personnes.
Le diagnostic repose sur l’identification d’un variant pathogène du gène BCL11A par analyse génétique.
La prise en charge est principalement symptomatique et adaptée aux besoins de chaque personne
Lien vers l'article:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31556984/
Cristina Dias et al. – American Journal of Human Genetics
2016
Résumé:
Cette étude montre que des variants affectant le gène BCL11A peuvent être responsables d’un trouble neurodéveloppemental associant notamment déficience intellectuelle, retard du développement et microcéphalie.
Les auteurs montrent que ces variants perturbent le fonctionnement normal de BCL11A, un gène important pour le développement du cerveau.
Des travaux réalisés sur des modèles animaux ont également permis de mieux comprendre le rôle de ce gène dans le développement neurologique.
Lien vers l'article:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27453576/
Angela Peron et al. – European Journal of Human Genetics
2025
Résumé:
Cette étude internationale porte sur 77 personnes atteintes de BCL11A-IDD (syndrome de Dias-Logan) et permet de mieux définir le spectre clinique du syndrome.
Les caractéristiques les plus fréquemment retrouvées comprennent la déficience intellectuelle, la microcéphalie apparaissant après la naissance, l’hypotonie, les troubles du comportement, les troubles du spectre de l’autisme et la persistance de l’hémoglobine fœtale.
L’étude identifie également la dysrégulation autonome comme une caractéristique nouvellement reconnue du syndrome et décrit plus précisément certaines anomalies du tronc cérébral.
Elle met aussi en évidence des tendances entre certains types de variants de BCL11A et la sévérité de certaines manifestations.
Lien vers l'article:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39448799/
Base de données :
-
Orphanet ( Base de données européenne dédiée aux maladies rares)
Code Orpha : 619233
https://www.orpha.net/fr/disease/detail/619233#
-
OMIM ( Base de données américaine centrée sur les gènes et les maladies génétiques humaines)
Code OMIM : 617101
Les chercheurs à l'origine de la découverte du syndrome de Dias-Logan
Darren Logan
Biographie
Darren Logan a obtenu un Master en biochimie à l’University of Bath, avant de poursuivre un doctorat au sein de l’MRC Human Genetics Unit à Édimbourg.
Il a ensuite rejoint le Scripps Research Institute à San Diego pour ses recherches postdoctorales, où il a reçu une bourse Skaggs afin d’étudier les bases génétiques du comportement.
Début 2010, il intègre le Wellcome Sanger Institute à Cambridge en tant que membre du programme sur les organismes modèles. Son équipe y étudiait les gènes permettant aux mammifères de détecter, interpréter et répondre de manière appropriée aux stimuli de leur environnement. Au cours de cette période, son équipe a notamment travaillé sur des gènes candidats impliqués dans les déficiences intellectuelles, dont TRAPPC9, KPTN et BCL11A — travaux qui ont conduit à la description d’un trouble aujourd’hui connu sous le nom de syndrome de Dias-Logan.
En 2013, il est nommé jeune investigateur EMBO, puis combine son rôle au Sanger avec un poste au Monell Chemical Senses Center à Philadelphie.
En 2016, Darren rejoint Mars Incorporated au sein du Waltham Petcare Science Institute où, en tant que directeur de la recherche, il dirige une équipe pluridisciplinaire de plus de 90 chercheurs et vétérinaires, avec pour objectif d’améliorer la santé et le bien-être des animaux de compagnie et de leurs propriétaires.
En 2024, il est promu vice-président de la recherche chez Mars, avec la responsabilité de programmes de recherche globaux et à long terme couvrant la santé et le bien-être, la durabilité, l’intelligence artificielle ainsi que la sécurité alimentaire.
Au cours de sa carrière, Darren a publié plus de 75 articles scientifiques, donné des centaines de conférences et présentations, et contribué au développement d’innovations intégrées dans des produits et services utilisés par des millions de personnes.
Cristina Dias
Biographie