Un diagnostic génétique
Le diagnotic du syndrome Dias-Logan est confirmé par une analyse génétique mettant en évidence un variant pathogène ou probablement pathogène du gène BCL11A.
Selon la situation, le diagnostic peut notamment être établi grâce à une analyse chronosomique, un panel de gènes impliqués dans les troubles du neurodéveloppement ou un séquençage de l'exome.
La plupart des cas rapportés sont liés à un variant apparu de novo, c'est à dire non retrouvé chez les parents lors des analyses génétiques. Plus rarement, une transmission familiale peut être observée.
Après le diagnostic
L'interprétation du résultat et, lorsque cela est indiqué, l'étude des parents sont réalisées avec une équipe de génétique médicale.
Sources :
• GeneReviews® – BCL11A-Related Intellectual Disability
• Peron A. et al., BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations, European Journal of Human Genetics, 2025.