Comment est posé le diagnostic du syndrome Dias-Logan?
Comprendre le parcours diagnostique
Le diagnostic du syndrome Dias-Logan (BCL11A-IDD) est souvent un moment clé dans le parcours d'une famille.
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Il permet de mettre des mots sur des difficultés observées chez l'enfant, mais il s'inscrit également dans un cheminement long, fait d'interrogations, d'examens, et parfois d'incertitudes.
Chaque parcours est unique, et le diagnostic peut intervenir à des âges différents selon les enfants.
Un diagnostic génétique
Le syndrome Dias-Logan est une maladie génétique liée à une anomalie du gène BCL11A.
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Son diagnostic repose principalement sur une analyse génétique, réalisée à partir d'une prise de sang.
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Cette analyse permet d'identifier une variation du gène BCL11A, confirmant ainsi le diagnostic.
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Dans la majorité des cas, cette anomalie apparaît de manière spontanée (mutation dite "de novo"), sans être hérité des parents.
Les examens génétiques utilisés peuvent inclure:
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le séquençage d'exome (analyse d'un grand nombre de gènes)
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des panels de gènes liés au neurodéveloppement
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Ces outils permettent aujourd'hui d'identifier des syndromes qui étaient auparavant difficiles à diagnostiquer.
Un diagnostic parfois tardif ou difficile
Avant d'arriver au diagnostic, de nombreuses familles traversent une période d'incertitude.
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Les premiers signes peuvent être discrets ou non spécifiques:
retard de développement, difficultés de langage, troubles du comportement, hypotonie...
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Ces manifestations peuvent être attribuées à d'autres causes dans un premier temps, ce qui peut retarder l'identification du syndrome.
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Il n'est pas rare que plusieurs consultations, bilans et avis médicaux soient nécessaire avant d'obtenir un diagnostic précis.
