Kélya,
à l'origine de tout
Tout commence avec Kélya, notre fille.
Dès ses premiers jours de vie, nous avons compris que son chemin serait différent. Toute petite, toute fragile, elle a dû apprendre à vivre là où d’autres enfants avancent naturellement. Téter, se nourrir, tenir sa tête, se retourner, ramper… chaque étape a demandé du temps, de la patience et énormément d’efforts.
À ses côtés, son frère jumeau grandissait sans difficulté.
La comparaison était là, évidente, impossible à ignorer, et très vite les questions se sont imposées.
Les absences, la fatigue, l’hypotonie, l’hyperlaxité, l’absence de babillage…
Son développement, son regard, son petit périmètre crânien qui évoluait si peu. Puis ce strabisme apparu très tôt, et les premières lunettes à seulement 7 mois.
Les examens se sont enchaînés, entre IRM, génétique et longue période d'attente.
L'IRM à révélé une atrophie du vermis cérébelleux, une atteinte de la partie centrale du cervelet, et quelques mois plus tard , les résultats génétique sont tombés:
Kélya est atteinte du syndrome Dias-Logan.
En sortant du rendez-vous, nous nous sommes précipités sur nos téléphones pour essayer de comprendre. Trois résultats. Seulement trois. Le vide. Le manque d’informations. Les questions sans réponses.
La peur, l’incompréhension, la colère, la tristesse…
Cette période a été profondément difficile.
Mais petit à petit, nous nous sommes relevés. Parce qu’il fallait avancer. Parce que c’était pour elle.
Aujourd’hui, Kélya a bientôt 4 ans. Elle progresse chaque jour.
Elle parle, construit ses premières phrases, comprend énormément de choses et continue d’apprendre, à son rythme.
Son équilibre reste fragile, la fatigue impacte beaucoup son quotidien et son corps ne suit pas toujours.
Certains troubles apparaissent par vagues, puis s’estompent.
Mais Kélya, c’est aussi une petite fille profondément attachante. Une enfant câline, pleine de tendresse, qui adore les bisous.
Elle a cette capacité rare à donner, à aimer, à créer du lien, avec une sincérité bouleversante.
Elle nous apprend à ralentir, à voir autrement, à savourer chaque progrès, aussi petit soit-il.
C’est elle qui a tout déclenché.
Quelques mois après le diagnostic, face au manque d’informations et au besoin d’agir,
nous avons créé notre association locale et familiale "Le Sourire de Kélya" pour l’accompagner, l’aider et faire connaître le syndrome.
Puis, au fil des échanges avec d’autres familles à travers le monde, des recherches et du chemin parcouru, une évidence s’est imposée : il fallait aller plus loin.
C’est ainsi qu’est née l'association internationale "Together for Dias-Logan Syndrome", pour connecter les familles, structurer les données et soutenir la recherche à l’échelle internationale.
Together for Dias-Logan syndrome
(BCL11A-IDD)
Structurer pour faire avancer
Virginie
Maman de Kélya, Manoa et Timaé
Fondatrice et trésorières des associations:
- Together for Dias-Logan syndrome
(BCL11A-IDD)
- Le Sourire de Kélya
Alexis
Papa de Kélya, Manoa et Timaé
Fondateur et président des associations:
- Together for Dias-Logan syndrome
(BCL11A-IDD)
- Le Sourire de Kélya
Together for Dias-Logan syndrome (BCL11A-IDD) est née assez naturellement.
Après le diagnostic de Kélya, on s'est retrouvés un peu perdus.
Très peu d'informations, très peu de repères... et surtout beaucoup de questions.
Alors, on a fait comme beaucoup de parents:
on a cherchè.
On a lu.
On a essayé de comprendre.
Petit à petit, nous avons commencé à échanger avec d'autres familles, un peu partout dans le monde.
Et on s'est rendu compte qu'on vivait tous, plus ou moins, les mêmes choses.
C'est comme ça que l'idée de monter une association internationale "Together for Dias-Logan syndrome (BCL11A-IDD)" est arrivée.
Pas comme un "grand projet".
Juste comme une envie simple de rassembler, partager, et essayer d'y voir plus clair , ensemble.
Aujourd'hui, on avance à notre rythme.
On met en place des outils, on échange avec des familles, des chercheurs, des cliniciens et nous essayons de structurer un peu les informations que l'on trouve.
Nous avons notamment lancé un recensement pour mieux comprendre les parcours, avoir une cartographie des symptômes, une visibilité dans l'avenir . Nous voyons ce qui revient beaucoup, ce qui diffère, et, à notre niveau, apporter quelque chose d'utile pour les famille et la recherche.
Rien n'est parfait, tout est en construction.
Mais on avance.
Merci infiniment aux familles qui nous font confiance, à celles et ceux qui nous soutiennent de prés ou de loin et qui croient en ce que nous essayons de construire.
Rien de tout cela ne serait possible sans vous
Gouvernance
Une organisation structurée au service des familles
L'association Together for Dias-Logan syndrome (BCL11A-IDD) s'appuie sur une organisation progressive et structurée, avec pour objectif de fédérer les familles à l'échelle internationale, tout en garantissant une gouvernance claire, cohérente et durable.
Notre approche repose sur un équilibre entre pilotage opérationnel, représentation des familles et collaboration avec la communauté scientifique.
Le bureau
Le bureau constitue le cœur décisionnel de l'association. Il assure la gestion quotidienne, la mise-en œuvre des actions et la coordination des projets.
Composition:
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Alexis _ Président
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Virginie_ Vice présidente / Trésorière
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???_Responsable développement
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???_ Secrétaire
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???_ Vice secrétaire
Rôle:
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Définir et mettre en œuvre les actions de l'association
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Assurer la gestion administrative et financière
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Représenter l'association auprès des partenaires et institutions
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Coordonner les projets à l'échelle national et internationale
Nous souhaitons renforcer notre bureau et recherchons des personnes souhaitant s'impliquer à nos cotés.
Plusieurs postes sont ouverts: n'hésitez pas à nous contacter pour en savoir plus.
Toute proposition sera étudiée avec attention.
La communauté de familles, le cœur du projet
L'association repose avant tout sur une communauté de familles concernées par le syndrome Dias-Logan, réunies autour d'un objectif commun: mieux comprendre, mieux accompagner et faire avancer la recherche.
Rôle:
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Partager les expériences et les parcours
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Contribuer aux projets et aux initiatives
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Participer à la collecte de données
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Renforcer la visibilité du syndrome à l'internationale
Le Conseil Scientifique
Une mise en place d'un conseil scientifique constitue une étape importante du développement de l'association.
Celui-ci est actuellement en cours de réflexion et de structuration, en lien avec des professionnels de santé et des chercheurs impliqués ou intéressés par le syndrome.
Objectifs:
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Apporter une expertise médicale et scientifique
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Orienter les axes de recherche
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Contribuer à la validation et à la diffusion des connaissances
Notre volonté est de construire ce conseil de manière collaborative, en cohérence avec les besoins des familles et la structuration globale de l'association.
Une vision collective et internationale
Nous sommes convaincus que la force d'une telle initiative repose sur la capacité à rassembler les familles au sein d'une dynamique commune, au-delà des frontières.
C'est dans cet esprit que l'association est ouverte à toutes les familles concernées, avec une volonté de construire, ensemble, une organisation solide, représentative et tournée vers l'avenir.