Gemeinsam Wissen erweitern.
Das Dias-Logan-Syndrom (BCL11A-IDD) ist bislang nur wenig dokumentiert.
Angesichts der noch begrenzten verfügbaren Informationen hat unser Verein einen Fragebogen für betroffene Familien erstellt, um die unterschiedlichen Lebenswege, Symptome und Erfahrungen im Alltag besser zu verstehen.
Diese Daten werden im Rahmen unserer Vereinstätigkeit erhoben.
Sie helfen uns, Gemeinsamkeiten, Unterschiede und die von den Familien geäußerten Bedürfnisse besser zu erkennen.
Jede Teilnahme trägt dazu bei, unser gemeinsames Wissen über das Syndrom zu erweitern.
Wo stehen wir heute?
Heute hat unsere Initiative dazu beigetragen, eine internationale Gemeinschaft von Familien zusammenzubringen, die vom Dias-Logan-Syndrom (BCL11A-IDD) betroffen sind.
Mehr als 70 Familien haben bereits an unserem Vereinsfragebogen teilgenommen.
Ihre Antworten helfen uns, Gemeinsamkeiten, Unterschiede und die Vielfalt der von den Familien erlebten Wege besser sichtbar zu machen.
Dieser Ansatz entwickelt sich mit jeder weiteren Teilnahme weiter.
Je mehr Familien sich beteiligen, desto umfassender wird unser Gesamtbild der Lebensrealitäten rund um das Syndrom.
Erste Beobachtungen
Die im Rahmen unseres Vereinsfragebogens gesammelten Antworten lassen erste Tendenzen im Alltag von Menschen mit dem Dias-Logan-Syndrom (BCL11A-IDD) erkennen.
Diese Informationen beruhen auf freiwilligen Angaben der Familien und veranschaulichen die Vielfalt der Profile, der Schwierigkeiten und der vorhandenen Unterstützungsangebote.
Sie stellen keine klinische oder wissenschaftliche Studie dar und erlauben keine medizinischen Schlussfolgerungen.
Die folgenden Grafiken geben einen beschreibenden Überblick über die bislang von 74 Familien eingegangenen Antworten.
Im Alltag berichtete Beschwerden und Symptome
Die gesammelten Antworten zeigen eine große Vielfalt der von den Familien berichteten Symptome.
Besonders häufig genannt werden Schwierigkeiten mit Aufmerksamkeit, Motorik, Sprache und Hypotonie.
Auch Verhaltensauffälligkeiten, sensorische Besonderheiten und Schlafprobleme werden berichtet.
Von den Familien im Rahmen des Vereinsfragebogens gemeldete Daten. Pro Teilnehmer waren mehrere Antworten möglich
Bereiche, die weiterhin schwierig sind
Diese Grafik zeigt die Bereiche, die Familien im Alltag trotz Zeit, Lernfortschritten und vorhandener Unterstützung weiterhin als schwierig beschreiben.
Von den Familien im Rahmen des Vereinsfragebogens gemeldete Daten. Pro Teilnehmer waren mehrere Antworten möglich
Intellektuelle Beeinträchtigung (sofern bekannt)
Wenn diese Information bekannt ist, zeigen die Angaben der Familien eine große Vielfalt der Schweregrade der intellektuellen Beeinträchtigung.
Von den Familien im Rahmen des Vereinsfragebogens gemeldete Daten.
Bereiche mit beobachteten Fortschritten
Die Familien berichten im Laufe der Zeit über Fortschritte in mehreren Bereichen, insbesondere bei Kommunikation, Motorik und Selbstständigkeit.
Von den Familien im Rahmen des Vereinsfragebogens gemeldete Daten. Pro Teilnehmer waren mehrere Antworten möglich
Unterstützung und therapeutische Begleitung
Die gesammelten Antworten zeigen, dass häufig mehrere Unterstützungsangebote miteinander kombiniert werden.
Logopädie, pädagogische Unterstützung, Ergotherapie und Psychomotorik gehören zu den am häufigsten von den Familien genannten Unterstützungsangeboten.
Von den Familien im Rahmen des Vereinsfragebogens gemeldete Daten. Pro Teilnehmer waren mehrere Antworten möglich
Wissenschaftliche Publikationen
Diese Seite enthält eine Auswahl wissenschaftlicher Veröffentlichungen zum Dias-Logan-Syndrom / BCL11A-IDD.
Unser Ziel ist es, diese Arbeiten für Familien leichter zugänglich zu machen, indem wir zu jeder Veröffentlichung eine verständliche Zusammenfassung und einen Link zur Originalquelle bereitstellen.
GeneReviews – BCL11A-Related Intellectual Disability
Angela Peron, Kimberley Bradbury, David H. Viskochil, Cristina Dias
2019
Zusammenfassung:
Das mit BCL11A verbundene Syndrom ist mit einer Entwicklungsverzögerung und/oder einer unterschiedlich ausgeprägten intellektuellen Beeinträchtigung, Hypotonie, Mikrozephalie, Verhaltensauffälligkeiten sowie einer Persistenz des fetalen Hämoglobins verbunden. Bei einigen Personen wurden außerdem epileptische Anfälle und Merkmale aus dem Autismus-Spektrum beschrieben.
Die Diagnose beruht auf dem Nachweis einer pathogenen Variante im Gen BCL11A durch genetische Untersuchungen.
Die Behandlung erfolgt hauptsächlich symptomorientiert und wird an die individuellen Bedürfnisse der betroffenen Person angepasst.
Link zum Artikel:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31556984/
Cristina Dias et al. – American Journal of Human Genetics
2016
Zusammenfassung:
Diese Studie zeigt, dass Varianten im Gen BCL11A für eine neurodevelopmentale Störung verantwortlich sein können, die unter anderem mit intellektueller Beeinträchtigung, Entwicklungsverzögerung und Mikrozephalie einhergeht.
Die Autoren zeigen, dass diese Varianten die normale Funktion von BCL11A beeinträchtigen, einem Gen, das eine wichtige Rolle bei der Entwicklung des Gehirns spielt.
Untersuchungen an Tiermodellen haben ebenfalls dazu beigetragen, die Rolle dieses Gens in der neurologischen Entwicklung besser zu verstehen.
Link zum Artikel:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27453576/
Angela Peron et al. – European Journal of Human Genetic
2025
Zusammenfassung:
Diese internationale Studie umfasst 77 Personen mit BCL11A-IDD (Dias-Logan-Syndrom) und trägt dazu bei, das klinische Spektrum des Syndroms genauer zu beschreiben.
Zu den am häufigsten beobachteten Merkmalen gehören intellektuelle Beeinträchtigung, nach der Geburt auftretende Mikrozephalie, Hypotonie, Verhaltensauffälligkeiten, Merkmale aus dem Autismus-Spektrum sowie die Persistenz des fetalen Hämoglobins.
Die Studie beschreibt außerdem autonome Dysregulation als ein neu erkanntes Merkmal des Syndroms und präzisiert bestimmte Auffälligkeiten des Hirnstamms.
Darüber hinaus zeigt sie Tendenzen zwischen bestimmten Varianten von BCL11A und dem Schweregrad einzelner Merkmale.
Link zum Artikel:
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/39448799/
Datenbank:
Orphanet (Europäische Datenbank für seltene Krankheiten)
Orpha-Code: 619233
https://www.orpha.net/fr/disease/detail/619233#
OMIM (Amerikanische Datenbank mit Schwerpunkt auf menschlichen Genen und genetischen Erkrankungen)
OMIM-Code: 617101
Die Forscher hinter dem Syndrom
Darren Logan
Biographie
Darren Logan erwarb einen Master-Abschluss in Biochemie an der Universität Bath, bevor er ein PhD-Studium an der MRC Human Genetics Unit in Edinburgh aufnahm.
Anschließend wechselte er zum Scripps Research Institute in San Diego, um dort als Postdoktorand zu forschen. Dort erhielt er ein Skaggs-Stipendium, um die genetischen Grundlagen des Verhaltens zu erforschen.
Anfang 2010 trat er dem Wellcome Sanger Institute in Cambridge als Mitglied des Programms für Modellorganismen bei. Sein Team dort untersuchte die Gene, die es Säugetieren ermöglichen, Reize in ihrer Umwelt wahrzunehmen, zu interpretieren und angemessen darauf zu reagieren. In dieser Zeit arbeitete sein Team an Kandidatengenen, die mit geistigen Behinderungen in Zusammenhang stehen, darunter TRAPPC9, KPTN und BCL11A – Arbeiten, die zur Beschreibung einer Erkrankung führten, die heute als Dias-Logan-Syndrom bekannt ist.
Im Jahr 2013 wurde er zum EMBO-Nachwuchsforscher ernannt und kombinierte anschließend seine Tätigkeit bei Sanger mit einer Position am Monell Chemical Senses Center in Philadelphia.
Im Jahr 2016 wechselte Darren zu Mars Incorporated an das Waltham Petcare Science Institute, wo er als Forschungsdirektor ein multidisziplinäres Team von über 90 Forschern und Tierärzten leitet, mit dem Ziel, die Gesundheit und das Wohlbefinden von Haustieren und ihren Besitzern zu verbessern.
Im Jahr 2024 wurde er zum Vizepräsidenten für Forschung bei Mars befördert und ist seitdem für globale und langfristige Forschungsprogramme in den Bereichen Gesundheit und Wohlbefinden, Nachhaltigkeit, künstliche Intelligenz und Ernährungssicherheit verantwortlich.
Im Laufe seiner Karriere hat Darren über 75 wissenschaftliche Artikel veröffentlicht, Hunderte von Vorträgen und Präsentationen gehalten und zur Entwicklung von Innovationen beigetragen, die in Produkte und Dienstleistungen integriert wurden, die von Millionen von Menschen genutzt werden.
Cristina Dias
Biographie