Eine genetische Diagnose
Die Diagnose des Dias-Logan-Syndroms wird durch eine genetische Untersuchung bestätigt, bei der eine pathogene oder wahrscheinlich pathogene Variante im BCL11A-Gen nachgewiesen wird.
Je nach Situation kann die Diagnose unter anderem durch eine chromosomale Analyse, ein Genpanel für neuroentwicklungsbedingte Erkrankungen oder eine Exomsequenzierung gestellt werden.
Die meisten berichteten Fälle sind auf eine de novo entstandene Variante zurückzuführen, das heißt, die Variante wird bei den genetischen Untersuchungen der Eltern nicht nachgewiesen.
Seltener kann auch eine familiäre Vererbung vorkommen.
Nach der Diagnose
Die Interpretation des genetischen Befundes und - falls angezeigt - die Undersuchung der Eltern erfolgen in Zusammenarbeit mit einem medizinisch-genetischen Fachteam.
Quellen :
• GeneReviews® – BCL11A-Related Intellectual Disability
• Peron A. et al., BCL11A intellectual developmental disorder: defining the clinical spectrum and genotype-phenotype correlations, European Journal of Human Genetics, 2025.