Kélya,
am Ursprung von allem
Alles beginnt mit Kélya, unserer Tochter.
Schon in ihren ersten Lebenstagen war uns klar, dass ihr Weg anders sein würde. So winzig, so zerbrechlich, musste sie lernen, dort zu leben, wo andere Kinder ganz natürlich Fortschritte machen. Saugen, Füttern, den Kopf heben, sich drehen, krabbeln … jeder Schritt erforderte Zeit, Geduld und unheimlich viel Kraft.
Parallel zu ihm wuchs sein Zwillingsbruder problemlos auf.
Der Vergleich lag auf der Hand, war offensichtlich, unmöglich zu ignorieren, und sehr schnell tauchten Fragen auf.
Abwesenheiten, Müdigkeit, Muskelhypotonie, Hypermobilität, fehlendes Lallen…
Seine Entwicklung, sein Blick, sein kleiner Kopfumfang, der sich kaum veränderte. Dann trat dieses Schielen sehr früh auf, und die erste Brille mit nur 7 Monaten.
Es folgten nacheinander verschiedene Tests, darunter MRT, Genetik und eine lange Wartezeit.
Die MRT-Untersuchung ergab eine Atrophie des Kleinhirnwurms, eine Schädigung des zentralen Teils des Kleinhirns, und einige Monate später trafen die genetischen Ergebnisse ein:
Kélya hat das Dias-Logan-Syndrom.
Wir verließen das Meeting und griffen sofort zu unseren Handys, um die Situation zu verstehen. Drei Ergebnisse. Nur drei. Eine Leere. Informationsmangel. Unbeantwortete Fragen.
Angst, Unverständnis, Wut, Traurigkeit…
Diese Zeit war außerordentlich schwierig.
Aber nach und nach haben wir uns wieder gefangen. Denn wir mussten vorwärtskommen. Denn es war für sie.
Heute ist Kélya fast 4 Jahre alt. Sie macht jeden Tag Fortschritte.
Sie spricht, bildet ihre ersten Sätze, versteht schon sehr viel und lernt in ihrem eigenen Tempo weiter.
Ihr Gleichgewicht ist nach wie vor labil, die Müdigkeit beeinträchtigt ihren Alltag stark und ihr Körper kann nicht immer mithalten.
Manche Erkrankungen treten in Wellen auf und verschwinden dann wieder.
Aber Kélya ist auch ein überaus liebenswertes kleines Mädchen. Ein verschmustes Kind voller Zärtlichkeit, das Küsse liebt.
Sie besitzt die seltene Gabe, mit herzzerreißender Aufrichtigkeit zu geben, zu lieben und Bindungen zu knüpfen.
Es lehrt uns, langsamer zu werden, die Dinge anders zu sehen und jeden noch so kleinen Schritt nach vorn zu genießen.
Sie war es, die alles ins Rollen gebracht hat.
Ein paar Monate nach der Diagnose, konfrontiert mit Informationsmangel und der Notwendigkeit zu handeln,
Wir haben unseren lokalen Familienverein „Le Sourire de Kélya“ gegründet, um sie zu unterstützen, ihr zu helfen und das Bewusstsein für das Syndrom zu schärfen.
Durch den Austausch mit anderen Familien auf der ganzen Welt, Recherchen und die unternommene Reise wurde eines deutlich: Wir mussten noch weiter gehen.
So entstand die internationale Vereinigung „Together for Dias-Logan Syndrome“, um Familien zu vernetzen, Daten zu strukturieren und die Forschung auf internationaler Ebene zu unterstützen.
Gemeinsam für das Dias-Logan-Syndrom
(BCL11A-IDD)
Struktur, um voranzukommen
Alexis
Vater von Kélya, Manoa und Timaé
Gründer und Präsident der Verbände:
Gemeinsam für das Dias-Logan-Syndrom
(BCL11A-IDD)
- Kélyas Lächeln
Alexis
Vater von Kélya, Manoa und Timaé
Gründer und Präsident der Verbände:
Gemeinsam für das Dias-Logan-Syndrom
(BCL11A-IDD)
- Kélyas Lächeln
Together for Dias-Logan syndrome (BCL11A-IDD) entstand ganz natürlich.
Nach Kélyas Diagnose fühlten wir uns etwas ratlos.
Sehr wenige Informationen, sehr wenige Bezugspunkte... und vor allem viele Fragen.
Also taten wir, was viele Eltern tun:
Wir haben gesucht.
Wir haben es gelesen.
Wir haben versucht, es zu verstehen.
Nach und nach begannen wir, Informationen mit anderen Familien auf der ganzen Welt auszutauschen.
Und wir erkannten, dass wir alle mehr oder weniger die gleichen Dinge erlebten.
So entstand die Idee zur Gründung des internationalen Vereins „Gemeinsam für das Dias-Logan-Syndrom (BCL11A-IDD)“.
Nicht so etwas wie ein "großes Projekt".
Einfach nur der Wunsch, zusammenzukommen, sich auszutauschen und gemeinsam zu versuchen, die Dinge klarer zu sehen.
Heute gehen wir unseren eigenen Weg.
Wir entwickeln Instrumente, tauschen Informationen mit Familien, Forschern und Klinikern aus und versuchen, die gesammelten Informationen zu strukturieren.
Insbesondere haben wir eine Erhebung durchgeführt, um die Krankheitsverläufe der Patienten besser zu verstehen, die Symptome zu erfassen und einen Ausblick auf die Zukunft zu gewinnen. Wir sehen, was Gemeinsamkeiten und Unterschiede aufweist, und leisten damit – auf unserer Ebene – einen wertvollen Beitrag für Familien und die Forschung.
Nichts ist perfekt, alles befindet sich im Aufbau.
Aber wir machen Fortschritte.
Ein herzliches Dankeschön an die Familien, die uns vertrauen, an alle, die uns nah und fern unterstützen und an das glauben, was wir aufbauen wollen.
Ohne Sie wäre all dies nicht möglich gewesen.
Governance
Eine strukturierte Organisation, die Familien dient
Der Verein Together for Dias-Logan syndrome (BCL11A-IDD) setzt auf eine fortschrittliche und strukturierte Organisation mit dem Ziel, Familien international zu vereinen und gleichzeitig eine klare, kohärente und nachhaltige Führung zu gewährleisten.
Unser Ansatz basiert auf einem ausgewogenen Verhältnis zwischen operativem Management, der Vertretung von Familien und der Zusammenarbeit mit der wissenschaftlichen Gemeinschaft.
Das Büro
Das Büro ist das Entscheidungszentrum des Vereins. Es gewährleistet die laufende Geschäftsführung, die Umsetzung von Maßnahmen und die Koordination von Projekten.
Zusammensetzung:
Alexis – Präsidentin
Virginie, Vizepräsidentin / Schatzmeisterin
Rolle:
Die Maßnahmen des Verbandes definieren und umsetzen
Zur Sicherstellung der administrativen und finanziellen Leitung
Die Vereinigung gegenüber Partnern und Institutionen vertreten
Koordinierung von Projekten auf nationaler und internationaler Ebene
Wir möchten unser Büro verstärken und suchen daher nach Menschen, die sich bei uns engagieren möchten.
Es sind mehrere Stellen zu besetzen: Kontaktieren Sie uns gerne für weitere Informationen.
Alle Vorschläge werden sorgfältig geprüft.
Die Gemeinschaft der Familien, das Herzstück des Projekts
Der Verein basiert in erster Linie auf einer Gemeinschaft von Familien, die vom Dias-Logan-Syndrom betroffen sind und ein gemeinsames Ziel verfolgen: das Verständnis zu verbessern, die Betroffenen besser zu unterstützen und die Forschung voranzutreiben.
Rolle:
Erfahrungen und Reisen teilen
Beteiligen Sie sich an Projekten und Initiativen
Beteiligen Sie sich an der Datenerhebung
Die internationale Sichtbarkeit des Syndroms erhöhen
Der Wissenschaftliche Rat
Die Einrichtung eines wissenschaftlichen Beirats ist ein wichtiger Schritt in der Entwicklung des Verbandes.
Dies wird derzeit in Zusammenarbeit mit medizinischen Fachkräften und Forschern, die sich mit dem Syndrom befassen oder daran interessiert sind, geprüft und strukturiert.
Ziele:
Bereitstellung medizinischer und wissenschaftlicher Expertise
Leitende Forschungsrichtungen
Beitrag zur Validierung und Verbreitung von Wissen
Unser Ziel ist es, diesen Rat in Zusammenarbeit mit den Familien und unter Berücksichtigung der Gesamtstruktur des Vereins aufzubauen.
Eine gemeinsame und internationale Vision
Wir sind überzeugt, dass die Stärke einer solchen Initiative darin liegt, Familien über Grenzen hinweg in einer gemeinsamen Dynamik zusammenzubringen.
In diesem Sinne steht der Verein allen betroffenen Familien offen, die gemeinsam eine solide, repräsentative und zukunftsorientierte Organisation aufbauen möchten .